Exames oferecidos pelo SUS
O Programa de Triagem Neonatal é composto por uma rede de coleta dos exames com a participação direta das Secretarias Municipais de Saúde, do laboratório que executa o exame, do sistema de busca ativa dos casos alterados e do ambulatório multidisciplinar, para tratamento e acompanhamento dos pacientes, oferecendo atendimento a todos os recém-nascidos do Estado, pelo sistema SUS.
É um exame laboratorial, tradicionalmente conhecido como Teste do Pezinho, que deve ser realizado em todo recém-nascido entre o 3º e 5º dia. O objetivo é detectar precocemente doenças cujos sintomas clínicos possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento. O diagnóstico tardio causa lesões irreversíveis no desenvolvimento, como por exemplo o retardo mental.

Anemia Falciforme – Hemoglobinopatias
As Hemoglobinopatias são doenças hereditárias amplamente distribuídas por todo o mundo. Entre os distúrbios da hemoglobina, existem 2 principais grupos: as alterações estruturais, representada pelas Doenças Falciformes e as alterações quantitativas, representada pelas Talassemias. Essa alteração acarreta problemas de saúde, dentre eles: anemia, infecções, febre, dores, etc.
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva. Na maioria dos casos, é resultante da deficiência de uma enzima hepática, a fenilalanina hidroxilase, levando ao acúmulo do aminoácido fenilanina no organismo. O excesso de fenilalanina é tóxico para o sistema nervoso.
Hipotireoidismo Congênito
Ocorre uma diminuição ou ausência dos hormônios tireoidianos que são fundamentais para o desenvolvimento da criança. O tratamento precoce, até 1 mês de vida, evita o retardo mental.
Aminoacidopatias
A cromatografia de aminoácidos identifica os principais erros inatos do metabolismo dos aminoácidos, tais como: Tirosinemia Homocistinúria e Doença do Xarope de Bordo.
AIDS
A síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto se a mãe estiver contaminada pelo vírus da HIV.
Citomegalovirose
A infecção congênita está relacionada principalmente com calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.
Deficiência de Biotinidase
É um erro inato do metabolismo tratável, de origem genética, que consiste na deficiência da enzima biotinidase. A deficiência desta enzima impede a liberação da biotina dos alimentos, o que pode causar lesões de pele, perda de audição, convulsões e até a deficiência mental.
Doença de Chagas
Parasitose que pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares e graus variados de problemas cardíacos.
Fibrose Cística
A fibrose cística ou mucoviscidose é uma doença genética, que causa mal funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios, gastrointestinais, entre outros.
Galactosemia
A galactosemia é um erro inato do metabolismo, caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal, pode causar catarata, convulsões e diarréia.
G6PD
A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária que pode desencadear anemia hemolítica, icterícia neonatal.
Hiperplasia adrenal congênita
A deficiência enzimática mais frequente é a da 21-hidroxilase. Em meninas,pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, pode levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito. A deficiência da enzima 17 hidroxi progesterona pode causar nos meninos a puberdade precoce e nas meninas a masculinização dos órgãos genitais.
Rubéola
Doença viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar lesões ósseas, catarata, retardo no crescimento, deficiência mental, etc.
Sífilis Congênita
Pode ser transmitida ao feto pela mãe e causar problemas de pele, ossos, fígado e sistema nervoso.
Toxoplasmose Congênita
Doença infecciosa que pode causar microcefalia, lesões oculares e deficiência mental, etc.

Teste do Pezinho

O que é o Exame de Triagem Neonatal?
É um exame laboratorial, tradicionalmente conhecido como Teste do Pezinho, que deve ser realizado em todo recém-nascido a partir do segundo dia de vida, sendo o ideal entre o 2º e 8º dia. O objetivo é detectar precocemente doenças cujos sintomas clínicos possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento. O diagnóstico tardio causa lesões irreversíveis no desenvolvimento, como por exemplo, o retardo mental.
Por que “Teste do Pezinho”?
O exame ficou popularmente conhecido como Teste do Pezinho devido ao local onde é realizado a coleta do sangue (calcanhar do bebê).
Importância de fazer o Teste do Pezinho?
O Teste do Pezinho é a maneira mais segura, eficiente e moderna de se detectar doenças cujos sintomas clínicos possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento. O ideal é o tratamento ser iniciado antes que as complicações das doenças se manifestem clinicamente para os pais e os médicos, ou seja até 30 dias de vida.
O exame só pode ser coletado no calcanhar?
Não, porém o calcanhar é o local ideal, com menor risco de infecção, hematomas, etc. O Programa Nacional de Triagem Neonatal preconiza a coleta do exame no calcanhar do bebê.
O que significa uma criança reconvocada?
É uma criança que tem um exame com resultado alterado. É um exame suspeito, não significa que a criança tem uma doença confirmada e deve ser repetido o mais rápido possível, para confirmação do diagnóstico.
Quando a criança deve iniciar o tratamento?
Logo após a confirmação do diagnóstico, em um serviço com experiência em Triagem Neonatal, que terá estrutura para atender e acompanhar o paciente e familiares.
Quais as conseqüências do início tardio do tratamento?
O diagnóstico tardio causa lesões irreversíveis no sistema nervoso central, com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, levando ao retardo mental, crise convulsiva e atraso na linguagem.
Quando é indicado coletar exame do pai e da mãe?
Nos casos da criança ser portadora de alguma doença que tem caráter genético a realização do exame dos pais ajuda na confirmação do diagnóstico e no aconselhamento genético, por exemplo Doença Falciforme.